Herzlich Willkommen beim STXBP1 e.V.
Als gemeinnütziger Verein engagieren wir uns für die Sichtbarkeit der Genmutation STXBP1. Wir bieten betroffenen Familien einen geschützten Raum für Austausch, Verständnis und gegenseitige Unterstützung. Gleichzeitig informieren wir umfassend über die Genveränderung, um Menschen mit STXBP1 in unserer Gesellschaft mehr Aufmerksamkeit zu geben.
Um den betroffenen Familien unser Netzwerk zugänglich zu machen, haben wir unter anderem eine Elternbroschüre erarbeitet, bieten eine WhatsApp-Community zum aktiven Austausch, regelmäßige Zoom-Elternstammtische in ungezwungener offener Atmosphäre, wiederkehrende Newsletter und vieles mehr.
Unterstützung und Informationen für betroffene STXBP1 Familien und Interessierte
Unsere Elternbroschüre STXBP1 erklärt verständlich, was die Genmutation bedeutet, welche Auswirkungen sie hat, und welche Therapie- und Unterstützungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Die Broschüre soll helfen, erste Fragen zu beantworten und Orientierung zu bieten. Gemeinsam möchten wir betroffene Familien auf ihrem Weg begleiten.
Jetzt herunterladen und mehr erfahren!
WhatsApp Community
In unserer privaten WhatsApp-Community bündeln wir in verschiedenen Gruppen übersichtlich unterschiedliche Themen rund um STXBP1.
Elternstammtisch
Jeden Monat veranstalten wir über einen Video-Chat (Zoom) einen Elternstammtisch, bei denen sich Eltern von betroffenen STXBP1-Kindern treffen und in einem geschützten Rahmen austauschen können.
Die Anmeldung erfolgt entweder über die WhatsApp Community oder per E-Mail an den Verein.
Newsletter
Regelmäßig senden wir dir einen Newsletter mit aktuellen Themen von unserem Verein und über STXBP1 per E-Mail zu.
Wenn du den Newsletter erhalten möchtest, kannst du dich dazu gerne anmelden.
Gemeinsam stark: Der STXBP1 Verein zu Gast beim 'Bist du behindert?' Podcast
Erlebt mit uns eine bewegende Folge des "Bist du behindert?" Podcasts, in der unsere engagierten Vorsitzenden Fabienne und Simone tiefgründige Einblicke in die Herausforderungen und Triumphe rund um das Leben mit der STXBP1-Genmutation teilen.
Insgesamt 90.000 € durften wir bereits an das Forscherteam um Prof. Syrbe an der Uniklinik Heidelberg überreichen. Damit unterstützen wir wegweisende Projekte in der Forschung rund um die Genmutation STXBP1.
Mit den Spendengeldern wird unter anderem folgendes finanziert:
- Aufbau eines patientenbasierten STXBP1-Registers zur Erfassung des klinischen Verlaufs aus Sicht der STXBP1-Betroffenen und ihren Familien
- Projekt: Untersuchung von Veränderungen im Neurometabolom, insbesondere im zentralen Aminosäuren- und Neurotransmitter-Stoffwechsel
- Projekt: Analyse von individuellen genomischen Polygenen Risiko Scores für Epilepsien und deren Einfluss auf den klinischen Verlauf
- Diagnostische Untersuchungen
- Finanzierung von wissenschaftlichen Hilfskräften und Doktoranten
