Herzlich Willkommen beim STXBP1 e.V.
Als gemeinnütziger Verein engagieren wir uns für die Sichtbarkeit der Genmutation STXBP1. Wir bieten betroffenen Familien einen geschützten Raum für Austausch, Verständnis und gegenseitige Unterstützung. Gleichzeitig informieren wir umfassend über die Genveränderung, um Menschen mit STXBP1 in unserer Gesellschaft mehr Aufmerksamkeit zu geben.
Um den betroffenen Familien unser Netzwerk zugänglich zu machen, haben wir unter anderem eine Elternbroschüre erarbeitet, bieten eine WhatsApp-Community zum aktiven Austausch, regelmäßige Zoom-Elternstammtische in ungezwungener offener Atmosphäre, wiederkehrende Newsletter und vieles mehr.
Unterstützung und Informationen für betroffene STXBP1 Familien und Interessierte
Unsere Elternbroschüre STXBP1 erklärt verständlich, was die Genmutation bedeutet, welche Auswirkungen sie hat, und welche Therapie- und Unterstützungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Die Broschüre soll helfen, erste Fragen zu beantworten und Orientierung zu bieten. Gemeinsam möchten wir betroffene Familien auf ihrem Weg begleiten.
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WhatsApp Community
In unserer privaten WhatsApp-Community bündeln wir in verschiedenen Gruppen übersichtlich unterschiedliche Themen rund um STXBP1.
Elternstammtisch
Jeden Monat veranstalten wir über einen Video-Chat (Zoom) einen Elternstammtisch, bei denen sich Eltern von betroffenen STXBP1-Kindern treffen und in einem geschützten Rahmen austauschen können.
Die Anmeldung erfolgt entweder über die WhatsApp Community oder per E-Mail an den Verein.
Newsletter
Regelmäßig senden wir dir einen Newsletter mit aktuellen Themen von unserem Verein und über STXBP1 per E-Mail zu.
Wenn du den Newsletter erhalten möchtest, kannst du dich dazu gerne anmelden.
In den vergangenen drei Jahren konnten wir insgesamt 90.000 € an das Forscherteam um Prof. Syrbe am Universitätsklinikum Heidelberg übergeben. Damit unterstützen wir wegweisende Projekte in der Forschung und Therapieentwicklung rund um die Genmutation STXBP1.
Die diesjährige Spende in Höhe von 35.000 € fließt gezielt in zwei Projekte, die Grundlagenforschung und klinische Perspektiven eng miteinander verbinden:
1. Aufbau einer Patienten-Biobank
Ein Schwerpunkt liegt auf der Gewinnung und Asservierung patienteneigener Zellen. Diese Zellmodelle bilden die Grundlage für weiterführende präklinische Forschungsprojekte, die Entwicklung neuronaler Modelle und internationale Kooperationsprojekte. Unsere finanzielle Unterstützung trägt dazu bei, Personal- und Sachkosten im Labor sowie einen Teil der Biobanking-Kosten zu sichern.
2. Vorbereitung einer europäischen L-Serin-Therapiestudie
Darüber hinaus unterstützen wir die Planung und Vorbereitung einer europaweiten, kontrollierten Studie zur Wirksamkeit einer L-Serin-Supplementation bei Kindern und Erwachsenen mit STXBP1-Loss-of-Function-Varianten. Hierzu wird eine spezielle Datenbank aufgebaut, die eine strukturierte und wissenschaftlich belastbare Durchführung der Studie ermöglicht.
Quelle: UKHD
Gemeinsam stark: Der STXBP1 Verein zu Gast beim 'Bist du behindert?' Podcast
Erlebt mit uns eine bewegende Folge des "Bist du behindert?" Podcasts, in der unsere engagierten Vorsitzenden Fabienne und Simone tiefgründige Einblicke in die Herausforderungen und Triumphe rund um das Leben mit der STXBP1-Genmutation teilen.
