STXBP1 hat viele Gesichter, viele Gemeinsamkeiten und ebenso viele Unterschiede.
Dieser Beitrag soll beispielhaft darstellen, wie sich die STXBP1 Genmutation ausprägen kann. Viele Eltern haben uns die “Symptome” ihrer Kinder geschildert und beschrieben, wie diese ihren Familienalltag prägen.
Die Genveränderung STXBP1 wurde 2008 entdeckt. Und erst seit kurzem wird vermehrt darauf getestet. Deshalb verändert und erweitert sich das Erscheinungsbild ständig und immer wieder kommen neue Fälle hinzu, die sowohl sehr schwach ausgeprägte Symptome als auch sehr stark ausgeprägte Symptome aufweisen können.
Anhand der Zusendungen konnten wir Erfahrungen der Eltern und Familien zusammenführen und versuchen, einen Überblick zu geben. Einen Anspruch auf Vollständigkeit erheben wir allerdings nicht.
Unser Ziel ist es, STXBP1 verständlich für Außenstehende zu machen und den betroffenen Menschen mit ihren Familien Sichtbarkeit zu geben.
Somit soll dieser Artikel die Unterschiede und Gemeinsamkeiten aufschlüsseln und zeigen, wie das Leben mit der STXBP1 Genmutation aussehen kann.
Epilepsie
Epilepsie ist die häufigste Begleiterscheinung von STXBP1. Es gibt zwar auch Personen, die nicht von ihr betroffen sind, jedoch ist es ein großes Thema für viele Familien. Dabei unterscheiden sich sowohl der Beginn als auch der Verlauf stark.
Manche Familien berichten, dass die Anfälle schon in der ersten Nacht nach der Geburt auftraten, bei anderen in den ersten Lebenswochen oder -monaten. In einigen Fällen verschwindet die Epilepsie phasenweise oder dauerhaft. Oft kommt sie z.B. mit der Pubertät zurück.
Bleiben die Krampfanfälle, sind sie in der Regel sehr schwer einzustellen und die Betroffenen durchlaufen immer wieder Medikamentenumstellungen und Dosierungsänderungen - stets auf der mühsamen Suche nach einer Eindämmung der Anfälle.. Eltern berichten auch, dass ihre Kinder mit vielen Nebenwirkungen von Medikamenten zu kämpfen haben. Oftmals verändert sich die Epilepsie. So kann es sein, dass die Betroffenen jahrelang medikamentös gut eingestellt sind, sich dann die Anfälle plötzlich verändern, sich häufen oder intensivieren und kein Medikament mehr hilft.
Die Anzahl der epileptischen Anfälle ist sehr unterschiedlich und kann von wenigen in mehreren Monaten bis hin zu unzähligen an einem Tag reichen. Auch zeigen sich epileptische Anfälle ganz unterschiedlich, z.B. in Absencen, tonisch-klonischen Anfällen oder infantilen Spasmen.
Sehr wichtig ist die Begleitung während eines Anfalls. Manche Eltern müssen, je nach Intensität und Dauer, ein Notfallmedikament geben. Sie dokumentieren den Anfall, beispielsweise indem sie mit dem Handy filmen, für den/die betreuenden Fachärzt*in. Teilweise berichten Eltern auch, dass ihre Kinder Angst während der Anfälle haben.
Eine weitere Komplikation, von der berichtet wird, sind Atemaussetzer. Häufig müssen die Vitalwerte der Betroffenen deshalb nachts am Monitor überwacht werden.
Einen tieferen Einblick in den Alltag mit STXBP1 und Epilepsie findest du in unserem Blogbeitrag: "Ist doch nur Epilespsie - oder?"
Kommunikation & Sprache
Einige Menschen mit STXBP1 kommunizieren nonverbal, das bedeutet, dass sie keine Worte sprechen. Das Sprachverständnis kann vorhanden oder eingeschränkt sein. Menschen, die aktiv Worte sprechen, haben teilweise einen Wortschatz mit wenigen bis hin zu vielen Worten mit einfachen Satzmustern. Es gibt aber auch Menschen mit einer STXBP1 Mutation, die in vollständigen komplexen Sätzen sprechen. Bei STX-lern, die keinen direkten Zugang zur Lautsprache finden, kann die sogenannte “Unterstützte Kommunikation” (UK) eine wichtige Rolle spielen, um sich der Außenwelt mitzuteilen. Es gibt sehr viele verschiedene Systeme, die die Kommunikation technisch unterstützen können. Von Tastern, die Spielzeug bedienen oder eine Auswahl ermöglichen, bis hin zum Talker (bspw. Tablet mit einer Sprach-App) ist einiges möglich.
Das Erlernen braucht viel Zeit und Geduld. Oft sind Eltern dabei auf sich alleine gestellt. Ein geeignetes Hilfsmittel zu erhalten ist eine Sache. Jemanden an der Seite zu haben, der sie bei der Integration in den Alltag unterstützt, eine andere.
Zur “Unterstützten Kommunikation” zählt auch die Verwendung von Gesten und Bildkarten. Einige STX-ler nutzen gezielt Gesten, um beispielsweise Wünsche mitzuteilen.
Nonverbal zu sein bedeutet in vielen Fällen allerdings nicht, leise zu sein. Viele Familien berichten, dass es zu Hause laut zugeht. Viele Menschen mit STXBP1 lautieren, um sich auszudrücken, anderen scheint es zu gefallen, laut zu sein und wieder andere können sich und ihre Lautstärke nicht regulieren und schreien deshalb sehr viel. Auf der anderen Seite gibt es auch einige sehr leise Menschen mit STXBP1. So berichten manche Familien, dass sie Betroffene nicht aus den Augen lassen können, da sie sich kaum bemerkbar machen. Selbst wenn sie Schmerzen haben oder ihnen etwas passiert, wie beispielsweise aus dem Bett fallen, äußern Betroffene nur ganz leise Geräusche.
Im Familienalltag bedeutet das, dass Wünsche und Bedürfnisse der STX-ler in vielen Fällen (zu) spät und in Teilen nicht erkannt werden (können). Immer wieder, so berichten die Familien, bleibt es komplett unklar, was gerade gebraucht oder gewünscht wird.
Das führt auch zu sehr unschönen Situationen. Das ist für alle Beteiligten total frustrierend. Häufig sind das Verhalten oder gewisse Verhaltensweisen auch ein Kommunikationsweg und geben Aufschluss über ein Bedürfnis oder einen Wunsch.
Nicht nur der Kommunikationsweg nach außen gestaltet sich schwierig. So können Wünsche, Gebote oder auch Verbote von wenigen Menschen mit STXBP1 verstanden und/oder umgesetzt werden.
Motorik & Bewegung
Im Bereich Bewegung wird die Spannbreite besonders deutlich.
Es gibt STX-ler, die sich nicht alleine drehen können, nicht selbstständig sitzen oder stehen. Manche können auf dem Popo rutschen, krabbeln oder sogar laufen.
Diese motorischen Meilensteine werden in ganz unterschiedlichen Altersstufen, in der Regel aber erst spät gelernt, insbesondere das Laufen. Hierbei stellen vermeintliche Kleinigkeiten, wie das Laufen auf unebenem Untergrund oder das Treppensteigen, nochmals große Herausforderungen dar und müssen meistens extra eingeübt werden.
Der Rollstuhl ist für viele ein Hilfsmittel, um sich selbst fortzubewegen oder geschoben zu werden. Manche benutzen einen Rollstuhl oder Reha-Buggy auch, um sich auf weiten Strecken auszuruhen oder sich von zu vielen Reizen abzuschirmen.
Wichtig zu wissen ist auch, dass einige STX-ler wenig Körperspannung haben (Hypotonie), andere wiederum haben eine erhöhte Körperspannung (Hypertonie), die auch entstehen kann, um wenig Körperspannung auszugleichen.
Weitere Symptome können auch Bewegungsstörungen, wie eine Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) oder ein Tremor (Zittern) sein, die gerade das Laufen, aber auch Bewegungen wie die Hand-Mund-Koordination beeinflussen können.
Da der menschliche Körper auf den aufrechten Gang ausgelegt ist, kann die fehlende Fortbewegung oder die anhaltende Fortbewegung durch Krabbeln oder Robben Probleme verursachen. Familien berichten zum Beispiel, dass die starke Benutzung der Hände zu Deformierungen geführt hat. Die fehlende Aufrichtung kann zu Fehlbildungen in der Hüfte führen, die möglicherweise einer Operation bedürfen. Oder es entstehen Knick-Senk-Füße, die das Tragen von Orthesen notwendig machen.
Können STX-ler nicht laufen, müssen sie umgelagert, getragen und mobilisiert werden. Je größer und älter Betroffene werden, desto größer werden hier die Barrieren für die Familien. Ein Besuch bei den Großeltern im dritten Stock ist mit einem zweijährigen Kind kein Problem. Das sieht mit einem achtjährigen Kind, das keine Treppen bewältigen kann, schon ganz anders aus.
Eltern und Angehörige müssen lernen, ihre Kinder in Stehständer zu stellen, mit weiteren Hilfsmitteln zu agieren und diese tagtäglich in den Alltag einzubauen.
Können STX-ler laufen, lernen sie häufig auch schnelles Rennen. So kann es sein, dass ein Rollstuhl oder ein Reha-Buggy weiterhin ein treuer Begleiter bleibt, um den Betroffenen zu schützen. In größeren Menschenmengen, in Städten mit viel Verkehr, nicht eingegrenzten Flächen oder Parkanlagen mit beispielsweise nicht gesicherten Teichanlagen ist dann besondere Vorsicht geboten. So berichtet eine Familie von einem Ausflug in den Wildpark an einem kühlen Märztag. Dort ist das STX-Kind in einem unbeobachteten Moment losgerannt, fasziniert von der Spiegelung des Wassers. Ohne Anzuhalten ist das Kind in den Teich gelaufen. Der Ausflug endete mit zwei nassen Familienmitgliedern und glücklicherweise nur einem tiefsitzenden Schreck.
Essen & Trinken
Bei der Nahrungsaufnahme können wir zwei Symptomgruppen unterscheiden. Zum einen direkte Symptome, die das Essen an sich, also das Bewältigen/Schlucken verschiedener Nahrungsmittel, betreffen und zum anderen sekundäre Faktoren, die die Nahrungsaufnahme beeinflussen können.
Die bereits beschriebenen Bewegungsstörungen wie die Ataxie und der Tremor, aber auch die geringe Körperspannung, sind Beispiele sekundärer Faktoren. Das bedeutet konkret, dass einigen STX-lern Essen und Getränke angereicht werden, weil die Hand-Mund-Koordination schwierig ist. Oder dass Getränke beispielsweise aus einer Flasche bewältigt werden können, aus einem Becher oder einem Glas aber nicht.
Das Kauen wird auch von vielen Familien als problematisch beschrieben. Häufig werden Speisen in großen Stücken geschluckt und wenig gekaut. Das erhöht die Gefahr des Verschluckens. Einige Familien achten auf weiche, leicht kaubare Nahrung, die in kleinen Stücken angeboten wird.
Die Verwendung von Besteck ist für viele STX-ler eine große Herausforderung. Zum einen ist es motorisch für viele sehr schwierig, zum anderen ist der Verwendungszweck nicht klar. Die Benutzung von Besteck bedarf viel Übung.
Manchen STXBP1 Betroffenen ist es allerdings nicht möglich, Speisen und/oder Getränke durch den Mund zu bewältigen. In diesem Fall spricht man von einer Schluckstörung und es bedarf der künstlichen Ernährung durch eine Magensonde. Dies bedeutet nochmal einen großen pflegerischen Aufwand durch die Versorgung der zusätzlichen Körperöffnung und das Verabreichen der Nahrung über die Magensonde.
Insgesamt zeigt sich auch in diesem Bereich, wie unterschiedlich und vielfältig die Symptome der STXBP1-bezogenen Genmutation sein können.
Schlaf
Die Nachtruhe ist in vielen Familien ein großes Thema und das aus vielen Gründen.
In der Regel machen die epileptischen Anfälle in der Nacht keine Pause und Betroffene müssen gut beobachtet und teilweise überwacht werden. Es kann sein, dass die Sauerstoffsättigung im Blut abfällt oder ein Anfall durch das Notfallmedikament unterbrochen werden muss.
Viele Eltern entscheiden sich dazu, ihre Kinder nicht alleine schlafen zu lassen. Einige nutzen auch Warnsysteme oder Epilepsie-Anfallserkennungsgeräte.
Davon unabhängig haben einige STX-ler eine Regulationsstörung, die das Ein- und Durchschlafen schwierig macht. Viele Familien beschreiben, dass Betroffene in der Nacht regelmäßig stundenlang wach sind und nicht mehr zur Ruhe finden.
Eine große Belastung ist häufig das frühe Aufstehen. Einige STX-ler wachen regelmäßig, teilweise täglich gegen 4:00 Uhr oder 5:00 Uhr morgens auf.
In vielen (Kinder-) Zimmern findet man ein (Kinder-) Pflegebett. Das ist ein Bett mit erhöhten Seitenwänden, vom einfachen Rausfallschutz bis hin zum mannshohem Gitter. Die Familien brauchen diese aus unterschiedlichen Gründen, z.B. weil die Betroffenen während eines Anfalls sonst aus dem Bett fallen würden oder sie sich aufgrund von fehlendem Gefahrenbewusstsein in der Wohnung verletzen, wenn sie nicht schlafen können. Das macht häufig das Verreisen schwer und kompliziert. Viele greifen auf ungewöhnliche Methoden zurück und behelfen sich beispielsweise mit einem Moskito-Zelt als Rausfallschutz.
Zusätzlich oder unabhängig davon, können Wein- und Schreiattacken in der Nacht oder beim Aufwachen auftreten.
Ein Grund oder Auslöser für die Attacken ist schwer auszumachen und so kann die Familie nur in seltenen Fällen ein Setting schaffen, das diese eindämmt oder gar verhindert. Die Familien müssen teilweise auf Medikamente zurückgreifen, da die nächtliche Situation auf Dauer untragbar ist.
Wahrnehmung
Neben der bereits angerissenen Regulationsstörung besteht in den meisten Fällen auch eine Wahrnehmungs- und/oder Reizverarbeitungsstörung. Das Autismus-Spektrum spielt bei der STXBP1 Genmutation auch eine Rolle. Neben der geistigen Behinderung, der Epilepsie und der Bewegungsstörung zählt das Autismus-Spektrum zu den Kern-Charakteristika der Genveränderung.
Menschen mit STXBP1 suchen häufig starke Reizquellen, können aber auch mit vielen Reizen überfordert sein. Manche suchen regelrecht den starken Reiz, indem sie sich beispielsweise selbst mit der Hand an den Kopf hauen, sich die Hände in Schubladen einklemmen oder ihre Beine im Liegen gegen die Wand treten.
Viele Familien berichten, dass STX-ler insgesamt eher ein geringes Schmerzempfinden haben, wobei manche wiederum beispielsweise beim Haare kämmen am Kopf sehr empfindlich und schnell überreizt sind. Die Überreizung findet sich häufig wieder. Einige berichten davon, dass STX-ler sich bei vielen Reizen (beispielsweise Menschenmengen oder ein volles Tagesprogramm) Pausen suchen oder überfordert sind. Andere Familien beobachten eine Überreizung hinsichtlich des Fühlens. Viele Oberflächen können nur kurz oder gar nicht angefasst werden. Kuscheltiere werden komplett abgelehnt, Essen wird nicht mit den Lippen berührt, nur mit den Zähnen.
Eine solche Überreizung zeigt sich ganz unterschiedlich. Manche STX-ler können kommunizieren, dass sie eine Pause brauchen, andere reagieren mit Stimmungsänderungen oder Verhaltensauffälligkeiten.
Teilweise erzählen Eltern, dass ihre Kinder durch vermeintliche Kleinigkeiten völlig aus der Bahn geworfen werden und ihren Frust durch lautieren oder schreien mitteilen. Dabei ist es kaum möglich, die STX-ler zu beruhigen oder ihnen zu helfen. Vor allem durch die Intensität, Dauer oder das nächtliche Auftreten kann es zu einer besonderen Herausforderung werden.
Die Suche nach starken Reizen vereint viele STX-ler in ihren liebsten Aktivitäten.
So haben einige sehr viel Spaß und Ausdauer beim Spielen mit Wasser und Sand. Auch Spiele mit Musik und Tanzen sind hoch im Kurs.
Zu dem Bereich Wahrnehmung schließen wir auch die Fähigkeit, auf die Toilette zu gehen, mit ein. Auch hier zeigen sich viele Unterschiede, von der vollständigen Windel- oder Vorlagenversorgung bis hin zum assistierten Benutzen der Toilette ist alles möglich.
Lernbeeinträchtigung
Die Mutation im STXBP1 Gen führt dazu, dass die Informationsweiterleitung im Gehirn verändert ist. Eine Folge davon ist eine Entwicklungsverzögerung in allen Bereichen.
Doch was bedeutet das konkret?
Entwicklungsschritte, die wir den Bereichen Sprache, Soziales Miteinander, Interagieren mit der Umwelt, Spielverhalten, Bewegungsplanung und Kognition zuordnen, verlaufen anders.
So können einzelne Entwicklungsphasen verspätet erreicht oder eben gar nicht durchlaufen werden, teilweise aber auch lange andauern. Jedes Bewegungsschema, jeder Ablauf muss sehr lange und intensiv eingeübt werden. Ein Beispiel einer STX-Familie dazu: Es hat zwei Jahre und tägliches Üben gebraucht, bis unser Kind die Ringe der Ringpyramide selbständig stapeln konnte.
Viele STX-ler haben ein großes Bedürfnis, ihre Umwelt mit dem Mund zu erkunden. Sie kauen und beißen gerne auf Gegenständen und nehmen nahezu alles in den Mund. Durch fehlendes kognitives Verständnis wird oft nicht in gefährlich und ungefährlich unterscheiden. Ob Batterie, Stöcke oder spezielle Kauhilfsmittel, alles wird gerne gekaut oder mit dem Mund ertastet.
Dieses Beispiel zeigt eine generelle Problematik nahezu aller STX-ler auf: das fehlende Gefahrenbewusstsein. Hierbei treffen alle oben genannten Bereiche zusammen, die sehr stark von den individuellen Fähigkeiten der Einzelnen abhängig sind.
Um es konkreter darstellen zu können, greifen wir das Beispiel eines Winterspazierganges heraus und beschreiben zwei Varianten.
Im ersten Beispiel geht es um einen Jugendlichen mit STXBP1. Die Person kann sicher laufen, hat ein gutes situatives Verstehen, hat großes Interesse an allem, was rund ist. Der Jugendliche läuft mit einer erwachsenen Person an der Hauptstraße einer Stadt entlang. Auf der gegenüberliegenden Straßenseite wurde ein Geschäft zur Neueröffnung mit Luftballons geschmückt. Als der Jugendliche die Ballons entdeckt, rennt er ohne Ankündigung über die Straße, um sich die Luftballons anzuschauen.
In unserem zweiten Beispiel geht es um ein nonverbales Kind mit STXBP1, mit einer verzögerten Wahrnehmung und wenig aktiver Interaktion mit der Umwelt. Das Kind wird im Rollstuhl durch eine Betreuungsperson geschoben. Während des Spaziergangs fällt der Betreuungsperson auf, dass der Rollstuhl sich etwas schwerer schieben lässt. Sie überprüft die beiden Bremsen und findet keine Auffälligkeiten. Da sich der Rollstuhl noch gut schieben lässt, setzen sie den Spaziergang fort. Zuhause angekommen, wird schnell klar, wieso sich der Rollstuhl schwerer schieben lässt. Unter der warmen Decke sah die Betreuungsperson nicht, dass die Finger des STX-Kindes zwischen Rad und Radabdeckung des Rollis geklemmt wurden.
Sehen
Von den Familien wird über das Sehen sehr unterschiedlich geschrieben. Einige berichten von einer Fehlsichtigkeit unterschiedlicher Ausprägung, teilweise schwer. In manchen Fällen wird auch ein Schielen mit einem oder beiden Augen beobachtet.
Im vergangenen Jahr gab es auf dem ersten Europäischen STXBP1-Kongress einen Vortrag (https://vimeo.com/840650686 ab Minute) zu einer ganz bestimmten Sehstörung: CVI. CVI (Cortical Visual Impairment) ist eine Sehstörung, die aufgrund einer gestörten Funktion im Gehirn (kortikal) auftritt, wobei die Struktur und Funktion der Augen an sich ohne Einschränkungen funktionieren.
Symptome sind, dass Betroffene eher zu hellen Lichtern oder gewissen Farben schauen, vor allem rot. Die visuelle Reaktionen können verzögert sein, beispielsweise bei der Fixierung von Gegenständen oder Personen. Ein weiteres Symptom ist, dass die Betroffenen, statt zentral zu schauen, eher peripher auf Gegenstände gucken. Oft wird auch beschrieben, dass Betroffene beim Laufen Probleme haben, den Untergrund zu wechseln, auch scheinen belebte visuelle Umgebungen schwierig zu sein.
Liegt eine CVI vor, ist es hilfreich, in allen Lebensbereichen auf klare Kontraste zu achten und einfache visuelle Angebote zu machen.
Betreuung und Pflege - und wie sie den Alltag beeinflussen
Trotz der vielen Unterschiede und des großen Spektrums, das STXBP1 zeigt, zeigt sich eine Gemeinsamkeit:
Menschen mit STXBP1 brauchen jederzeit eine intensive Betreuung und Pflege. Das ist für die Angehörigen körperlich und mental belastend. Vor allem, weil es häufig wenig Entlastung gibt. Das eint alle pflegenden Angehörigen trotz der vielen Unterschiede.
Zum einen gibt es STX-ler, die einen hohen pflegerischen und medizinischen Bedarf haben. Hier müssen Angehörige und/oder Betreuende lagern, pflegen, medizinisch notwendige Interventionen durchführen und vielleicht die größte Herausforderung: Bedürfnisse und Wünsche erkennen.
Zum anderen gibt es STX-ler, die, weil sie motorisch aktiv sind, also laufen oder auch schnell rennen können und kein Bewusstsein für Gefahren haben, eine intensive Betreuung brauchen.
Nicht zuletzt ist es oft auch eine Mischung aus Pflege, medizinischen Interventionen, alltäglicher Versorgung und Betreuung aufgrund von Eigen- und Fremdgefährdung.
Familien mit erwachsenen STX-lern berichten, dass sich die Betreuungsintensität mit dem steigenden Alter nicht verändert.
Der Alltag unserer STX Familien ist häufig geprägt durch das Wahrnehmen und Organisieren von Therapien und die Umsetzung der dazu notwendigen Übungen. Eine ständige auch nächtliche Beobachtung der STX-ler ist häufig notwendig, um epileptische Anfälle, die teilweise auch still ablaufen, erkennen und dementsprechend handeln zu können. Die Anfälle machen es zum Teil notwendig, die Tagesplanung spontan zu verändern oder gänzlich über den Haufen zu schmeißen.
Die Betreuung in Kindergärten und Schulen ist oftmals gefährdet oder muss reduziert, manchmal sogar ausgesetzt werden, da bei Personalmangel die Betreuung nicht gewährleistet werden kann. In einigen Bundesländern ist eine Ferienbetreuung nicht möglich, berichten unsere Familien.
Das macht die Angehörigen sehr unflexibel hinsichtlich eigener Lohnarbeit oder Freizeitgestaltung.
Häufig trauen sich Freunde und Verwandte eine Betreuung nicht zu. Viele sind mit dem medizinischen oder pflegerischen Aufwand überfordert. Oft wissen sie auch nicht, wie sie auf das Verhalten reagieren sollen und haben Ängste, etwas falsch zu machen.
Manche Familien berichten, dass einige Bereiche des Wohnbereichs wie Küche und Badezimmer für den STX-ler abgesichert werden, um die Eigen-und Fremdgefährdung zu reduzieren. Eine Mutter berichtet, dass ihre Tochter an einem Tag herausfand, wie das Öffnen von Schubladen funktioniert und ihr freudestrahlend mit dem Brotmesser in der Hand entgegenlief.
Die Freizeitgestaltung von Familien hängt häufig beispielsweise von Wickelmöglichkeiten ab. Meist ist es nicht möglich, ein größeres Kind, geschweige denn einen Erwachsenen zu wickeln. Zudem werden laute Umgebungen oft von Familien gemieden, um eine Reizüberflutung zu vermeiden. Manche Familien allerdings berichten, dass ihre STX-Angehörigen den Trubel von Veranstaltungen lieben und gerne reges Treiben beobachten oder es genießen, ein Teil davon zu sein.
Wie könnte wohl ein perfekter Tag im Leben eines STX-Lers aussehen?
Es liegt sicher klar auf der Hand, dass es keine pauschale Antwort für alle geben kann, aber es lassen sich auf jeden Fall einige Schnittmengen finden. Die Begeisterung für Musik, Tanz, Trampolin zu hüpfen und das Spielen mit Wasser und Sand teilen viele STX-Ler.
Das Leben als STXBP1 Familie ist ein Leben im Moment, vieles ist nicht planbar oder vorhersehbar. Der Moment zählt. Das gilt zum einen für die allgemeine Situation im Alltag, aber auch für die Menschen, die mit STXBP1 leben. Von außen wirkt es so, als gäbe es kein Gestern und kein Morgen, der jetzige Moment zählt.
Viele Familien beschreiben ihre STX-Ler als lebensfroh, begeisterungsfähig und für jeden Quatsch zu haben.
Natürlich ist nicht jeder STX-Ler ein ständiger Sonnenschein.
Momente von Zufriedenheit, Freude, Begeisterung und Neugier haben einen besonderen Stellenwert.
Regression
Ein schwieriges und oftmals totgeschwiegenes Thema. Regression bedeutet, dass bereits erlernte Fähigkeiten verloren gehen. Es wird nicht viel darüber gesprochen, aber immer wieder hört man von Familien, dass ihr Angehöriger bereits in jungen Jahren Rückschritte in der Entwicklung macht. So kann es z.B. sein, dass ein Jugendlicher auf einmal nicht mehr laufen kann oder ein Kind, das bereits selbstständig essen konnte, plötzlich durch eine Magensonde ernährt werden muss.
Die Frage nach einer Ursache kann hier nicht immer beantwortet werden.
Es gibt auch Fälle, bei denen es ab einem gewissen Zeitpunkt kontinuierliche Rückschritte gibt, die im Verlauf immer mehr medizinische Intervention notwendig machen und in eine palliative Versorgung übergehen.
Der Verlust oder auch der stetige Abbau von Fähigkeiten und teilweise auch sichtbarer Lebensfreude ist für unsere Familien schwer zu tragen und schürt viele Zukunftsängste.
Gedenken
Zum Abschluss möchten wir allen Menschen mit STXBP1 und ihre Familien gedenken, deren Weg ein viel zu frühes und oftmals plötzliches Ende nahm.
Die Genmutation kann lebensverkürzend sein
Eine schwere, durch die Genveränderung ausgelöste Epilepsie, der plötzliche, ungeklärte Tod bei Epilepsie, Komplikationen oder Folgeerkrankungen durch Medikamente oder die Genmutation selbst können zum Tod führen.
Der Tod des eigenen Kindes, der Schwester, des Bruders oder Enkels ist unvorstellbar und unmöglich in Worte zu fassen.
An dieser Stelle denken wir an Euch.
Ihr seid unvergessen.