Das Jahr 2023 begann für den Verein direkt ziemlich aufregend: Nämlich mit der Planung der bisher größten Veranstaltung. Es sollte erstmals ein Familientreffen geben. Darauf lag zu Beginn des Jahres unser Fokus. Es ist uns ein besonderes Anliegen und ein großes Ziel des Vereins, unseren STXBP1 Familien die Gelegenheit zu geben, sich kennenzulernen und auszutauschen. Wir als Verein möchten eine Plattform für Familien sein.
Die Locationsuche stellte zunächst die größte Herausforderung dar. Es sollte ein barrierefreier, zentral in Deutschland gelegener Ort mit wetterunabhängigen Spielmöglichkeiten und Angeboten für unsere STX Kinder und Geschwisterkinder werden. Wir entschieden uns für das Rhön Park Aktiv Resort in der Nähe von Fulda. So hatten wir den Mittelpunkt Deutschlands fast getroffen.
Im nächsten Schritt wurden unsere Familien informiert, Zimmer gebucht und mit dem Hotel die Details zum Aufenthalt besprochen.
Am ersten Oktoberwochenende war es soweit und 20 Familien trafen sich in der schönen Rhön. Bei lockerem Beisammensein konnten unsere STX Kinder, die Geschwisterkinder mit ihren Eltern und teilweise Großeltern spielen, sich beobachten, miteinander tanzen, Seifenblasen fliegen lassen, Gemeinsamkeiten entdecken und zusammen lachen.
Dort ist auch unser schönes Titelfoto entstanden.
Der Verein konnte die Familien hinsichtlich der Kosten für Speisen, Getränke und einen Bowlingabend entlasten.
Eines unserer großen Herzensprojekte ist unser Onlineshop. Im vergangenen Jahr konnten wir Socken und Shopper verkaufen. Der Gewinn fließt zu hundert Prozent in unseren Verein. Wir konnten dieses Jahr neue Socken in den Verkauf nehmen und planen für Anfang 2024 ein ganz besonderes T-Shirt, bei dem unsere STX Kinder das Motiv gemeinsam gestalteten.
Wir freuen uns, euch ganz bald mehr darüber erzählen zu können!
In unserer Jahreshauptversammlung 2023 wurde ein neuer Vorsitz gewählt und wir konnten uns über neue, aktive Mitglieder im Vorstand freuen. Die aktuelle Zusammensetzung des Vorstandes und die einzelenen Verantwortlichkeiten findest du hier auf unserer Webseite unter “Unser Team”.
Der STXBP1 Verein konnte auf 99 Mitglieder wachsen. Insgesamt konnten wir seit unserer Gründung 2021 unglaubliche 47.548,71 Euro Spenden sammeln.
So war es uns zum Jahresende das erste Mal möglich, ein weiteres großes Vereinsziel umzusetzen: Wir konnten die Forschung in Heidelberg mit 15.000 Euro unterstützen.
Das Team um Prof. Dr. Syrbe arbeitet mit und forscht zu seltenen Genmutationen mit dem Schwerpunkt frühkindliche Epilepsien. Erste Registerstudien (Natural History Study) konnten durchgeführt werden, die die Grundlagen für weitere Forschung bilden.
Unsere Spende ermöglicht unter anderem die Etablierung und Erhaltung von Patientenregistern, und wird für diagnostische Untersuchungen und genetisch/wissenschaftlichen Fragestellung verwendet. Außerdem werden Personalmittel für wissenschaftliche Hilfskräfte und Doktoranden für die o.g. Forschungsfragestellungen bereitgestellt.
Prof. Dr. Syrbe in einer Veröffentlichung: „Dieses Grundlagenwissen um die genetischen Ursachen angeborener Epilepsien ist essentiell für die Durchführung von Therapiestudien bei diesen seltenen Erkrankungen. Nur wenn wir den Defekt kennen, können wir an zielgerichteten Therapien forschen. Bisher lassen sich nur die Symptome mehr oder weniger gut behandeln.“
(Quelle).