STXBP1 Forschung
Die Förderung der wissenschaftlichen Forschung von STXBP1 ist eines der zentralen Ziele des STXBP1 e.V. Wir möchten die Forschung in Deutschland aktiv unterstützen, Forschungsprojekte mitfinanzieren und dadurch dazu beitragen, die Lebensqualität von Menschen mit einer STXBP1-bedingten Erkrankung langfristig zu verbessern.
Auch wenn wir als Verein noch am Anfang dieses Weges stehen, konnten bereits wichtige Meilensteine erreicht werden. Die Universitätsklinik Heidelberg hat die „STXBP1 Natural History Study of Children with STXBP1 Mutation“ erfolgreich abgeschlossen und veröffentlicht. Die gewonnenen Erkenntnisse helfen dabei, viele offene Fragen der Familien besser zu beantworten und bilden eine wichtige Grundlage für die weitere STXBP1 Forschung sowie zukünftige Therapieansätze.
Ein weiterer bedeutender Schritt ist der Aufbau eines STXBP1-Patientenregisters. Durch die Sammlung von Daten und Erfahrungen möglichst vieler Familien können Wissenschaft und Medizin die Erkrankung besser verstehen, Zusammenhänge zwischen genetischen Veränderungen und Krankheitsmerkmalen erforschen und die Versorgung von Menschen mit STXBP1 weiter verbessern.
Wir beim STXBP1 e.V. sind stolz auf die enge Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Syrbe und seinem Team an der Universitätsklinik Heidelberg sowie auf unser internationales STXBP1-Netzwerk. Dieses Netzwerk ermöglicht den Austausch von Wissen und Erfahrungen und verbindet Familien, Forschende und medizinische Fachkräfte mit dem gemeinsamen Ziel, die Zukunft von Menschen mit STXBP1 nachhaltig zu verbessern.
Auch wenn der Weg zu wirksamen Therapien oder sogar zu einer Heilung noch lang ist, bringt jede neue Erkenntnis zu den verschiedenen STXBP1-Varianten die Forschung ein Stück weiter. Gemeinsam mit den betroffenen Familien möchten wir dazu beitragen, dass aus Hoffnung Perspektiven entstehen.
STXBP1-Patientenregister
Das STXBP1-Patientenregister ist eine wichtige Grundlage für die zukünftige Forschung. Es ermöglicht, Krankheitsverläufe und Erfahrungen von Menschen mit STXBP1 langfristig zu dokumentieren und besser zu verstehen. Die gewonnen Daten helfen dabei, Zusammenhänge zwischen genetischen Veränderungen und den individuellen Krankheitsmerkmalen zu erforschen sowie die Versorgung von Menschen mit einer STXBP1-bedingten Erkrankung weiterzuentwickeln.
Das Register wird im Rahmen einer Kooperation der Universitätskliniken Heidelberg und Leipzig nach höchsten Datenschutz- und Sicherheitsstandards geführt. Es ist mehrsprachig angelegt und soll Familien mit STXBP1 aus ganz Europa die Teilnahme ermöglichen. Gleichzeitig erleichtert es die Kontaktaufnahme zu Familien für zukünftige nationale und internationale Forschungs- und Therapiestudien.
Jede Teilnahme trägt dazu bei, das Wissen über STXBP1 zu erweitern und die Entwicklung neuer Behandlungsansätze zu unterstützen.
ESCO - European STXBP1 Consortium
Das European STXBP1 Consortium (ESCO) ist ein internationales Netzwerk aus Forschenden und Ärztinnen und Ärzten aus derzeit sieben europäischen Ländern sowie Israel.
Da STXBP1 eine seltene Erkrankung ist und die Anzahl der Betroffenen in einzelnen Ländern gering ist, ist eine enge internationale Zusammenarbeit besonders wichtig. ESCO bündelt wissenschaftliche Expertise und Daten über Ländergrenzen hinweg, um die Forschung voranzutreiben und die Voraussetzungen für die Entwicklung und wissenschaftliche Bewertung neuer Therapien zu schaffen.
Ein zentrales Ziel des Konsortiums ist es, Klinikerinnen und Kliniker, Forschende, betroffene Familien, Patientenorganisationen und die Industrie miteinander zu vernetzen. Durch diese Zusammenarbeit sollen neue Erkenntnisse gewonnen und langfristig bessere Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit STXBP1 ermöglicht werden.
Aktuell arbeitet ESCO an der Durchführung einer großen prospektiven Verlaufsstudie. Dabei werden Kinder und Erwachsene mit STXBP1 über einen längeren Zeitraum regelmäßig und nach einheitlichen Standards untersucht.
Weitere Informationen über ESCO, darunter 10 häufig gestellte Fragen (FAQs) zu STXBP1, findest du auf der Website des European STXBP1 Consortium.
Epilepsy+ Alliance
Der STXBP1 e.V. ist als assoziiertes Mitglied Teil der Gemeinschaft von Epilepsy+.
Epilepsy+ bringt Patientinnen und Patienten, Familien, medizinisches Fachpersonal und Forschende zusammen, mit dem gemeinsamen Ziel, das Leben von Menschen mit Epilepsien zu verbessern.
Die Mitgliedschaft ermöglicht es uns, uns auf europäischer Ebene noch stärker mit anderen Organisationen und Patientenvertretungen zu vernetzen, die sich für Menschen mit unterschiedlichen Epilepsie-Syndromen einsetzen.
Epilepsy+ setzt sich dafür ein, die besonderen Bedürfnisse von Menschen sichtbar zu machen, bei denen neben der Epilepsie weitere neurologische oder entwicklungsbezogene Beeinträchtigungen bestehen. Ziel ist es, diese vielfältigen Herausforderungen besser zu verstehen und langfristig die Versorgung und Unterstützung der Betroffenen zu verbessern.
Mit einer aktuellen Umfrage möchten Epilepsy+ und EpiCARE mehr über die klinischen Besonderheiten und die Lebensrealität von Menschen mit komplexen und seltenen Epilepsien erfahren. Auch die Perspektive unserer STXBP1-Community ist dabei besonders wichtig. Denn bei vielen Menschen mit STXBP1-Enzephalopathie beschränkt sich die Epilepsie nicht auf die Anfälle selbst, sondern steht häufig im Zusammenhang mit weiteren Herausforderungen im Alltag, etwa in den Bereichen Entwicklung, Kommunikation, Verhalten, Pflege und Teilhabe.
Jede Erfahrung zählt und trägt dazu bei, die Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit komplexen und seltenen Epilepsien sichtbar zu machen und langfristig zu verbessern.
Hier geht es zur Teilnahme an der Umfrage von Epilepsy+ und EpiCARE.
Wichtige Links und weitere Informationen
- Aktuelle Informationen aus der STXBP1 Forschung und dem internationalen Netzwerk
Über unsere WhatsApp-Gruppe teilen wir regelmäßig aktuelle Informationen aus der STXBP1 Forschung, Neuigkeiten aus dem internationalen Netzwerk und Veranstaltungen. - Publikation: STXBP1 Natural History Study of Children with STXBP1 Mutation
Die Studie der Universitätsklinik Heidelberg liefert wichtige Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der STXBP1-bedingten Erkrankung. Ziel war es, unterschiedliche Krankheitsmerkmale besser zu verstehen sowie Entwicklungsverläufe und weitere wichtige Aspekte der Erkrankung zu untersuchen. - Pressebericht der Universitätsklinik Heidelberg
Bericht über die Förderung von Forschungsprojekten zu schwer behandelbaren, angeborenen Epilepsien bei Kindern und die Bedeutung dieser Forschung für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten. - Internationale Informationen der STXBP1 Foundation
Die STXBP1 Foundation in den USA bietet weiterführende Informationen zu STXBP1, aktuellen Forschungsaktivitäten und internationalen Entwicklungen. - Gemeinsam die STXBP1 Forschung unterstützen
Deine Unterstützung ermöglicht es uns, Familien miteinander zu verbinden, Forschungsprojekte zu fördern und dazu beitragen, das Wissen über STXBP1 weiter auszubauen. Jeder Beitrag hilft, neue Perspektiven für Menschen mit STXBP1 und ihre Familien zu schaffen. Hier findest du mehr Informationen wie du unsere Arbeit und unsere Ziele unterstützen kannst.
Forschung beginnt mit Wissen und dieses Wissen entsteht durch unsere Zusammenarbeit.
Jede einzelne Familie, die ihre Erfahrungen teilt, jede Verbindung innerhalb unseres Netzwerks und jede Unterstützung unserer Arbeit
trägt dazu bei, die Zukunft von Menschen mit STXBP1 zu verbessern.